產前檢查

染色體重復病例非常多,但與同等位置缺失的病例相比，重復導致的病例比例要少的多。由于重復引起的劑量效應，稱三倍劑量過多或三倍劑量敏感,與缺失導致的單倍劑量不足正好相反。對于較大的經典重復，有時用部分三體

作為智人，我們是進化的受害者，至少在15q近端缺失方面如此。15q11.2q13.3區域是“最近”(大約不到100萬年前)嵌入了重組片段，這些片段容易誘發非等位同源重組。令人感興趣的有5個主要部分，即斷點1到5(BP1~BP5)。BP1~BP2與Bumside-Butler綜合征有關；BP2~BP3缺失是大多數Prader-Willi/Angelman缺失的原因；BP4~BP5則含蓋了15q13.3缺失綜合征的一部分。15q11.2q13.3區域包括某些“大腦基因”；不平衡易位常伴隨自閉癥。1.15ql1.2缺失即Bumside-Butler綜合征，也稱15q11.2BP1~BP2微缺失綜合征。最小缺失區域也包含NIPA1、NIPA2、CYFIP1和TUBGCP5基因。盡管缺失片段大小不同(從0.25到1.5Mb,最常見的是0.5Mb)，但只有這4個基因發生了丟失。這4個基因中的任何1個都可能與缺失導致的神經行為表型有關。原來認為該片段不受遺傳印記影響，但在TUBGCP5中檢測到來源于親本的甲基化差異，則表明可能有親本來源效應。背景人群攜帶率可能高達0.25%(400人中有1人)，在神經行為表型中，大約是0.57%。臨床表現很大程度上局限于神經認知/行為/精神表型：學習受到影響，特別是在閱讀和寫作方面。常見的還有注意缺陷和多動，也可能是對立違抗癥，是自閉癥兒童最常見的細胞遺傳學疾病之一；還有精神分裂癥的風險。這種染色體失衡是不完全外顯的微缺失/CNV異常的典型例子。通常是一種遺傳性缺失(80%~85%)，但50%的父母不患??；其余均為新發病例?，F在認為，估計的10%外顯率可能偏低，且可能與根據患者表型評估的嚴格程度有關，換言之，如果觀察到父母有微弱神經行為障礙的信息，外顯率可能會更高。當然，也有人反對過度解釋致病性。2.15q11.2q13.1缺失?即Prader-Willi（PWS）和Angelman綜合征（AS），是由該區域缺失引起的，主要是與PWS/AS區域罕見的丟失有關，也可能是由不平衡易位的傳遞或涉及15號染色體倒位引起的。平衡相互易位的男性攜帶者，其中一個斷點位于15ql3區域，可遺傳不平衡補體生育缺失PWS的孩子；女性攜帶者可以有缺失AS的孩子。與易位的其他染色體相關的不平衡相比，可能會產生額外的影響，如一個兒童表現出AS和1P36缺失綜合征的特征，是由這2個區段的三級單體導致的，母親是平衡易位攜帶者。部分PWS病例是由于Y染色體與15號染色體易位，且在Yp和15ql2ql3處出現斷裂點，PWS區域缺失,由核型為45型,der(Y),t(Y;15)導致的。反向插入15號染色體的雜合子祖母有攜帶者兒子，遺傳給患PWS的孫子；還有個攜帶者女兒遺傳給患AS的孫子。PWS/AS區域的丟失，可能是由于新發重排引起的，如報道過一個兒童是帶易位t(15;19)(ql2;pl3.3)的PWS患兒。3.15q13.3缺失?是在BP4和BP5之間的缺失。較大的（4Mb）缺失可以包括BP3~BP5，較小的缺失可限制在BP4和BP5中。相關表型本質上是神經精神病的表現。各種臨床表現的比例不同，智力殘疾為58%，癲癇為28%，言語發育不良為16%，自閉癥譜系障礙為11%，精神分裂癥為10%，情緒障礙為10%，注意力缺陷多動障礙為7%。癲癇、智力缺陷、孤獨癥和精神分裂癥的比例最高。有報道認為，非語言智商的平均為60分，1/3的病例符合自閉癥譜系障礙的診斷標準。約85%的病例是遺傳的，在被研究的62名父母中，盡管沒有一人患有精神分裂癥，但有一半診斷出患有神經精神異常；被研究的精神分裂癥患者都是先證者。也有不完全外顯率和可變表達的分子染色體失衡的例子。在23838名成人對照中沒有發現病例，這表明外顯率實際上很高。就表型而言，關鍵因素是缺失片段內的CHRNA7基因單倍劑量不足。在一個患兒細胞中發現了15ql3.3缺失，并發現了基因的新發突變，該患兒不能說話，臨床表型相當嚴重。4.15q24缺失這種不平衡的斷點大部分有5個低拷貝重復，斷點(BP)用A到E表示。這些低拷貝重復可以促進非等位同源重組,最常見的是BPA-D處3.1Mb缺失?；蚪M的多種變異導致了多種表型。許多人的言語發展受到嚴重影響，有些人是聾啞，有的是注意力缺陷多動癥。面部畸形是輕度或“微弱”的，常見寬大的額頭。SIN3A基因可能是關鍵致病原因。目前無家系遺傳的報道。5.15q25.2缺失?一部分缺失是重復性缺失。缺失兩側都有GOLGA6序列。其他缺失向2個方向延伸。在共同片段內有幾個可能的候選基因中，CPEB1基因可能在神經認知異常發生中起作用；并發癥是Diamond-Blackfan貧血。所有案例都是新發變異。6.15q26.3缺失這個末端缺失片段的長度不一，其表型特征是生長遲緩，身高和體重通常低于平均值。這提示位于該片段內的生長因子IGFR2基因缺失；典型的特征是智力障礙，有些患者可能會入學，但需要特殊照顧。???根據《染色體異常與遺傳咨詢》內容編輯?

1.9pl3.3pl3.1缺失?該區域的缺失非常罕見，表現為方形臉（極易辨識）伴隨學習障礙；震顫也是一個重要表現。該區域內沒有一個基因是明確的候選基因。該缺失為新發突變。2.9p24p22缺失?即9p

NT經常被孕婦理解為是早孕期做的一種檢查項目，其實NT是頸項透明層，指在早孕期利用超聲觀察到于胎兒頸后的皮下積水。正常淋巴系統健全之前，少部分淋巴液聚集在頸部淋巴囊或淋巴管內，形成頸項透明層（NT），

不玩虛的，只給你最直接的數據！妊娠18~37周內胎兒透明隔腔的寬度應維持在2~10mm之間側腦室后角寬度在整個孕期不能大于10mm。在妊娠中晚期，顱后窩池的寬度穩定在2~10mm之間。[1]李勝利,文